Quando e perché è nata

La nostra Associazione si è costituita a Bologna nel 2007 ed ha sede presso il Policlinico S. Orsola Malpighi, nella U. O. di Pediatria, al Padiglione 16, ove hanno sede il Centro Hub Regionale delle Malattie Rare Pediatriche e la U.O. Malattie Rare Congenito - Malformative, diretti dalla Dottoressa Scarano e precedentemente dalla Prof. Laura Mazzanti.

Siamo una Associazione senza finalità di lucro, che si propone di diffondere la conoscenza sulle malattie rare seguite dal Centro ed alleviare la condizione dei bambini malati e delle relative famiglie offrendo diversi tipi di supporto. Non tutti sanno che le malattie rare, ancorché poche per singolo caso, sono tantissime per tipologia cosicché è molto difficile l’incontro tra persone malate e famiglie di persone malate: è molto frequente che il malato e la famiglia sviluppino un senso di solitudine ed impotenza nei confronti della propria condizione.

Le sindromi principali di cui il Centro Hub
e la U.O. Malattie Rare si occupano sono:

  Sindrome di Turner
  Sindrome di Klinefelter
  Sindrome di Williams
  Sindrome di Noonan e la variante denominata Sindrome di Mazzanti, identificata per la prima volta dalla Prof. Laura Mazzanti
  Sindrome di KBG
  Sindrome di Smith Maghenis
  Sindrome di Mowatt Wilson e tante altre molto meno note